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    NA12878 全國代理

    產(chǎn)品特點(diǎn):
    NA12878 全國代理 ? 創(chuàng )亞化工(上海)有限公司由在國內科研試劑領(lǐng)域有著(zhù)十幾年從業(yè)經(jīng)驗的專(zhuān)業(yè)技術(shù)團隊和企業(yè)管理團隊組建而成,專(zhuān)門(mén)從事以抗*Beckman A63881的磁珠 現貨,moltox 11-101.5等現貨,transgenomic 706020/706025現貨,Megazyme的大部分現貨,LIST,coriell instituteNA12878現貨。
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    產(chǎn)品介紹

     

    RepositoryNIGMS Human Genetic Cell Repository
    SubcollectionCEPH
    Repository Linkage Families
    Pharmacogenetics
    PIGI Consented Sample
    Quantity50 µg
    Quantitation MethodPlease see our FAQ
    Biopsy SourcePeripheral vein
    Cell TypeB-Lymphocyte
    Tissue TypeBlood
    TransformantEpstein-Barr Virus
    RaceWhite
    EthnicityUTAH/MORMON
    Country of OriginUSA
    Family Member2
    Relation to Probandmother
    ConfirmationClinical summary/Case history
    ISCN46,XX[23].arr[hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3
    SpeciesHomo sapiens
    Common NameHuman
    RemarksMother; donor subject has a single bp (G-to-A) transition at nucleotide 681 in exon 5 of the CYP2C19 gene (CYP2C19*2) which creates an aberrant splice site. The change altered the reading frame of the mRNA starting with amino acid 215 and produced a premature stop codon 20 amino acids downstream, resulting in a truncated, nonfunctional protein. Because of the aberrant splice site, a 40-bp deletion occurred at the beginning of exon 5 (from bp 643 to bp 682), resulting in deletion of amino acids 215 to 227. The truncated protein had 234 amino acids and would be catalytically inactive because it lacked the heme-binding region.

      創(chuàng )亞化工(上海)有限公司始終致力于面向生命科學(xué)領(lǐng)域,從事科研機構及生產(chǎn)企業(yè)所需的各類(lèi)原料、試劑、耗材、儀器等的專(zhuān)業(yè)進(jìn)出口公司。公司由在國內科研試劑領(lǐng)域有著(zhù)十幾年從業(yè)經(jīng)驗的專(zhuān)業(yè)技術(shù)團隊和企業(yè)管理團隊組建而成,專(zhuān)門(mén)從事以抗*Beckman A63881的磁珠 現貨,moltox  11-101.5等現貨,transgenomic  706020/706025現貨,Megazyme的大部分現貨,LIST,coriell instituteNA12878現貨。

    NA12878 全國代理

    NA12878 全國代理

    Coriell醫學(xué)研究所由的病毒學(xué)家Lewis L. Coriell博士于1953年創(chuàng )立。今天,Coriell的使命是通過(guò)生成的生物材料并在個(gè)性化醫療和干細胞生物學(xué)領(lǐng)域開(kāi)展突破性研究,加速科學(xué)發(fā)現。我們在幾個(gè)方面正在追求理解人類(lèi)遺傳疾病的使命。 Coriell個(gè)性化醫學(xué)協(xié)作®CPMC®)研究正在努力了解遺傳信息在臨床護理中的作用。我們還在細胞生物學(xué)的基礎上,在誘導性多能干細胞(iPSC)研究中發(fā)揮重要作用。而且,CoriellBiobank管理著(zhù)世界上多樣化的細胞系,DNA和其他生物材料的收集和分發(fā),供生物醫學(xué)研究界使用。已廣泛應用被國內各大基因公司及科研單位所信賴(lài)。

     

    coriell NA12878說(shuō)明書(shū)

     

    Coriell Institute NA12878

     

    描述:
    CEPH/猶他州血統1463
    hapmap項目-CEPH(板塊)【具有北歐和西歐血統的猶他州居民】
    細胞色素P450,亞家族IIC,多肽19;CYP2C19
    人類(lèi)基因組單體型圖項目-CEPH[具有北歐和西歐血統的猶他州居民]
    NA定制服務(wù)板01
    影響:
    沒(méi)有數據
    性別:
    女性
    年齡:
    沒(méi)有數據

     

    人類(lèi)遺傳細胞庫
    次集合CEPH
    存儲庫鏈接族
    藥物遺傳學(xué)
    pigi同意樣本
    數量50克
    定量方法請參閱我們的常見(jiàn)問(wèn)題解答
    活檢源外周靜脈
    B淋巴細胞
    組織型血液
    轉化型愛(ài)潑斯坦巴爾病毒
    高加索種族
    種族猶他州/摩門(mén)教
    原產(chǎn)國美國
    家庭成員2
    與先證者母親的關(guān)系
    確認臨床總結/病例歷史
    ISCN 46,XX[23].ARR[HG19]9P13.1(38787480-4091212)x3
    智人種
    通用名人類(lèi)
    備注:母親;供體受試者在cyp2c19基因(cyp2c19*2)外顯子5的核苷酸681處有一個(gè)單一bp(g-to-a)的轉變,從而產(chǎn)生一個(gè)異常的剪接位點(diǎn)。這種變化改變了從氨基酸215開(kāi)始的mRNA的閱讀框架,并在下游產(chǎn)生了一個(gè)提前終止密碼子20個(gè)氨基酸,導致一個(gè)截短的、無(wú)功能的蛋白質(zhì)。由于異常的剪接位點(diǎn),在外顯子5的起始處(從bp 643到bp 682)出現了40 bp的缺失,導致氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白質(zhì)含有234個(gè)氨基酸,由于缺少血紅素結合區,因此具有催化活性。

     

    核苷磷酸化酶、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶和乳酸脫氫酶同工酶電泳確認的起源種鑒定

    備注:母親;供體受試者在cyp2c19基因(cyp2c19*2)外顯子5的核苷酸681處有一個(gè)單一bp(g-to-a)的轉變,從而產(chǎn)生一個(gè)異常的剪接位點(diǎn)。這種變化改變了從氨基酸215開(kāi)始的mRNA的閱讀框架,并在下游產(chǎn)生了一個(gè)提前終止密碼子20個(gè)氨基酸,導致一個(gè)截短的、無(wú)功能的蛋白質(zhì)。由于異常的剪接位點(diǎn),在外顯子5的起始處(從bp 643到bp 682)出現了40 bp的缺失,導致氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白質(zhì)含有234個(gè)氨基酸,由于缺少血紅素結合區,因此具有催化活性。



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